近日，国家卫健委临床检验中心（NCCL）发布了《全国中枢神经系统感染宏基因组高通量测序室间质量评价预研活动结果报告》，此次全国范围的室间质评收到127家有效回报结果。100分的实验室45家，90~99分（含90分）的实验室60家，低于90分的实验室22家。

常规微生物学检测方法

尽早明确病原体对于中枢神经系统感染的精准治疗至关重要，但脑脊液样本数量有限，常规微生物学检测方法存在检测周期长、敏感性较低和病原体检测范围有限等局限性，脑膜炎和脑炎患者往往无法得到明确的病原学诊断。

宏基因组高通量测序（mNGS）

宏基因组高通量测序（mNGS）是一种无偏的检测方法，无需预先假设目标病原体，也不依赖于培养，可以在一次检测中识别标本中存在的多种病原体（如病毒、细菌、真菌和寄生虫等），已逐步应用于中枢神经系统感染性疾病的病原学诊断。

mNGS技术的检测流程复杂，包括核酸提取、文库制备、上机测序、生信分析、结果报告等环节，影响结果准确性的因素众多，报告解读缺乏规范，对实验室人员的知识和能力提出了更高的要求。

本次预研活动设置了各实验室对14个样本中的76个微生物（包括细菌、真 菌、DNA病毒、RNA病毒、螺旋体、支原体和衣原体等）检出情况分析，从准确度、灵敏度、特异性、结果解读能力、高人源序列下微生物的检测能力等多方面肯定了本院检验科NGS实验室检测常规脑脊液标本中病原微生物的能力。

（昆明市儿童医院检验科NGS实验室测序间）

（GENETRON S2000测序仪）

昆明市儿童医院检验科NGS实验室于2024年成立，是昆明市儿童医院开展以高通量测序为主的临床检测和科研服务的技术平台，目前开展的检测项目有宏基因测序（mNGS）和靶向测序（tNGS）。

mNGS

mNGS为无偏性病原体检测，直接提取临床样本中的DNA/RNA，进行高通量测序，经过专用病原数据库比对与生信分析，可一次性完成上万种病原体检测，可用于临床未知感染病原菌的诊断。

tNGS

tNGS为靶向病原体检测特异性扩增待检病原微生物靶标基因，不受人源核酸和背景菌群影响。

目前我室已开展的tNGS（呼吸道感染病原体组合）可对238种病原体（78种细菌，46种真菌，30种特殊病原体，78种病毒，6种寄生虫），15种抗生素耐药基因（碳青霉烯类、头孢类、万古类等）进行检测。