为加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益。近期，国家卫生健康委员会发布《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，遴选了罕见病诊疗能力较强，诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院，组建全国罕见病诊疗协作网。昆明市儿童医院成为全国罕见病诊疗协作网医院，全云南省仅有10家医院入选该名单。

　　在云南，罕见病，并不罕见。我国人口基数大，罕见病人口数量已达3000多万，约占世界罕见病人口的1/3。云南省作为我国少数民族聚居地，已经发现儿童罕见病 约200多种。罕见病80%是由于基因缺陷导致，具有遗传性。20%基因型、表型未知。导致罕见病难于诊断、不易认知，容易造成误诊、漏诊。早期发现、早期干预是目前罕见病防治的最佳途径。

　　昆明市儿童医院在诊疗过程中已发现200多种罕见病，病例数相对较多的罕见病包括：Williams综合征、Rett综合征、枫糖尿症、脆性X染色体综合征、小儿甲基丙二酸血症、Tunner综合征（先天性卵巢发育不全）、神经皮肤综合征、先天性多发性关节挛缩症、成骨不全症、原发性免疫缺陷病、瓦登伯格综合征等。

　　医院康复医学科、内分泌遗传代谢科、神经内科、风湿免疫科、耳鼻咽喉头颈外科、血液科、新生儿科、感染科具备丰富的开展罕见病诊治的经验和技术。医院儿研所现已开展针对罕见病患者的相关基因检测服务项目以及串联质谱检测项目，能够免费为罕见病患儿提供相应的分子诊断服务，帮助临床更好地准确诊断疾病。其他可诊治的罕见病相关疾病包括矮小症、性早熟、儿童糖尿病、性发育异常、性发育延迟、性腺功能低下、尿崩症、肾上腺疾病、甲状旁腺疾病、骨发育代谢异常性疾病及氨基酸代谢障碍、有机酸血症、脂肪酸氧化障碍等遗传代谢病及罕见病。

　　在每年的“国际罕见病日”，昆明市儿童医院也会开展义诊活动，加强罕见病健康教育，普及罕见病防治知识，提高公众认知度，营造良好的防治环境和关爱罕见病患者的良好氛围，增强罕见病患者及其家庭面对人生的勇气与信心；同时也希望能够号召更多普通市民去关爱罕见病患者，让社会更深地了解罕见病、关注罕见病，启发人们正确地去面对并肩负起人类传承共同的责任。